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第531章 594我们印证一下吧（第4页）

腹痛、高血压、癫痫发作、下肢疼痛.一个又一个症状闪现在高风的脑海中。

不知道为什么，他突然间又想起了实习生写的病历，其中提到患者禁食的时候腹痛反倒是加重了，而在喝完粥后腹痛出现了减轻。

碳水化合物的摄入会影响病情？

高风隐隐约约感觉自己好像抓住了什么。

他立即走到重症监护室的医生办公室坐了下来，里面有几个医生，看到他来笑着打了声招呼，高风回应了一下。

“会不会是卟啉症？！！”5分钟后高风突然站了起来，一旁的李友良被吓了一跳。

“不会吧。”丁主任有点犹豫，他对这个疾病还真是有所涉猎。

卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体，如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。

患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。

一些患者皮肤在接触到阳光照射后，会出现慢性起疱性光敏反应，包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。

“高主任，我侄女好像没这方面的症状啊。”

“丁主任，你可能对这个疾病了解的不够全面。”高风解释道，“迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，但你侄女患上的应该是急性间歇性卟啉症。”

急性间歇性卟啉症（AIP）的患病率估计为每10万人中5-10例。女性更容易罹患该病，症状通常在青春期出现，约90%的患者可能终生无症状。

AIP的常见临床表现包括意识改变和不明原因的腹痛、胸痛和背痛，还可存在尿液变暗或呈红色、新发高血压、低钠血症、近端肌无力、与月经周期有关的疼痛。

“低碳水化合物饮食可加重病情！”

高风觉得自己的猜测应该没错，他复盘了一下小梦的所有症状，均可以用这个疾病来解释。

“我们印证一下吧。”

怎么来印证？

其实方法很简单，那就是晒尿实验：尿卟胆原日晒检测。

患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色，这是急性间歇性卟啉病（AIP）患者特征性的表现。

小梦已经被护士插上了尿管，接尿倒是很方便。

大部分进重症监护室的患者都跑不了两根管：尿管和锁骨下静脉导管，要是再不幸一点，还要加上气管插管、胃管、空肠造瘘管、PTCD引流管、股动脉ECMO导管、主动脉内气囊反搏管

有些人老是这也想管，那也想管，不妨到里面住几天。

进了这里，管够！

晒尿实验的结果印证了高风的判断，小梦的尿液置于阳光下数小时后变成了棕红色，这可是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。

再次留取尿样，进行沃森-施瓦茨试验，结果也呈阳性，表明尿液中存在卟吡啶原，进一步证实了急性卟啉病的诊断。

虽然明确了诊断，但丁主任却有点高兴不起来。

（本章完）

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